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Recherche clinique : Syndrome de Shwachman-Diamond (étude Cogni-Shwan)


Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie génétique rare affectant notamment la moelle osseuse, le pancréas et les os. Mais au-delà de ses manifestations physiques, des atteintes cognitives, sociales et émotionnelles sont de plus en plus rapportées.

L'étude Cogni-Shwan vise à mieux comprendre les conséquences neurocognitives et psycho-sociales du SDS chez l’enfant et l’adulte.
Cette recherche est menée par CLINICOG en partenariat avec l’AP-HP / Hôpital Armand Trousseau (Paris) et le Registre National des Neutropénies Chroniques (CNR).

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Illustration pour la recherche clinique

Objectifs de l’étude Cogni-Shwan

  • Explorer les fonctions cognitives (intelligence, mémoire, fonctions exécutives)
  • Évaluer les capacités de communication sociale et de cognition sociale
  • Analyser le comportement adaptatif, la qualité de vie et la santé émotionnelle
  • Comparer les profils SDS à un groupe contrôle typique (NT)
Équipe analysant des données d’étude clinique

Protocole CPP Sud-Est VI, MR001, ID RCB : 2019-A03177-50

  • n = 120 participants (30 enfants SDS, 30 adultes SDS, 30 enfants NT, 30 adultes NT)
  • Domaines évalués :
    • Intelligence
    • Fonctions exécutives
    • Mémoire
    • Cognition sociale
    • Discours pragmatique
    • Qualité de vie
    • Comportement adaptatif
    • Santé émotionnelle et psychique
Chercheur en laboratoire

Ce que nous avons déjà publié

Dans une première publication [Trognon et al., 2025], nous avons montré que :

  • Les enfants atteints de SDS présentent des déficits coopératifs dans des situations verbales
  • Ces déficits sont corrélés à une perception altérée du bénéfice social plutôt qu’aux déficits de traitement de l’information sociale

Ces résultats s’appuient sur le modèle 2TK, présenté dans notre axe Pragmatique computationnelle.

Communication orale lors d’un congrès scientifique

Communications scientifiques

  • 2025 – Pragmatic and cooperative profiles in Shwachman-Diamond syndrome: insights from computational modeling. 11th International Shwachman-Diamond Syndrome Scientific Congress, Cincinnati (Quinlan Kohn Young Investigator Award)
  • 2024 – Étude clinique Cogni‑Shwan : avancées et perspectives. Réunion nationale Shwachman-Diamond, Lyon (avec J. Donadieu)
  • 2023 – Profil neuropsychologique des enfants porteurs du syndrome de Shwachman-Diamond. 4e Journées du CRMR Neutropénies, Paris
  • 2022 – Diagnostic du syndrome de Shwachman-Diamond par des investigations cognitives et dialogiques ; insertion scolaire dans la maladie. 3e Journées du CRMR Neutropénies
  • 2019 – Caractérisation neuropsychologique et psychosocio-interactionnelle du jeune porteur du syndrome. Doctoriales d’INTERPSY ; Les 12H du Pongiste

Intégrer l’étude

Nous recherchons encore des participants atteints du SDS ou neurotypiques (groupes témoins), enfants ou adultes.

Participer à l’étude (questionnaire d’éligibilité + contact)

Vous pouvez également écrire à :

etudesds@clinicog.fr

Publication mentionnée :

Trognon, A., Stortini, N., Duman, C., Koïdé, N., Skupinska, E., Altakroury, H., … & Musiol, M. (2025). Self-beneficial transactional social dynamics for cooperation in Shwachman-Diamond syndrome: a mixed-subject analysis using computational pragmatics. Frontiers in Psychology, 15, 1459549. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2024.1459549