Recherche clinique : Syndrome de Shwachman-Diamond (étude Cogni-Shwan)


Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie génétique rare affectant notamment la moelle osseuse, le pancréas et les os. Mais au-delà de ses manifestations physiques, des atteintes cognitives, sociales et émotionnelles sont de plus en plus rapportées.

L'étude Cogni-Shwan vise à mieux comprendre les conséquences neurocognitives et psycho-sociales du SDS chez l’enfant et l’adulte.
Cette recherche est menée par CLINICOG en partenariat avec l’AP-HP / Hôpital Armand Trousseau (Paris) et le Registre National des Neutropénies Chroniques (CNR).

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Illustration pour la recherche clinique

Objectifs de l’étude Cogni-Shwan

  • Explorer les fonctions cognitives (intelligence, mémoire, fonctions exécutives)
  • Évaluer les capacités de communication sociale et de cognition sociale
  • Analyser le comportement adaptatif, la qualité de vie et la santé émotionnelle
  • Comparer les profils SDS à un groupe contrôle typique (NT)

Protocole de l’étude Cogni-Shwan

Protocole (CPP Sud-Est VI, MR001, ID RCB : 2019-A03177-50)

  • n = 120 participants (30 enfants SDS, 30 adultes SDS, 30 enfants NT, 30 adultes NT)
  • Domaines évalués :
    • Intelligence
    • Fonctions exécutives
    • Mémoire
    • Cognition sociale
    • Discours pragmatique
    • Qualité de vie
    • Comportement adaptatif
    • Santé émotionnelle et psychique

Ce que nous avons déjà publié

Dans une première publication [REF1], nous avons montré que :

  • Les enfants atteints de SDS présentent des déficits coopératifs dans des situations verbales
  • Ces déficits sont corrélés à une perception altérée du bénéfice social plutôt qu’aux déficits de traitement de l’information sociale elle-même similaire à ce que l’on observe dans les troubles du spectre de l'autisme

Intégrer l’étude

Nous recherchons encore des participants atteints du SDS ou neurotypiques (groupes témoins), enfants ou adultes.

➡️ Cliquez ici pour participer à l’étude (questionnaire d’éligibilité + contact)

Vous pouvez également écrire à :
✉️ etudesds@clinicog.fr

Publication associée :

REF1 :

Trognon, A., Stortini, N., Duman, C., Koïdé, N., Skupinska, E., Altakroury, H., ... & Musiol, M. (2025). Self-beneficial transactional social dynamics for cooperation in Shwachman-Diamond syndrome: a mixed-subject analysis using computational pragmatics. Frontiers in Psychology, 15, 1459549.